Laboratorievejledningen

Prøvetagning - Laboratorie - Bornholms Hospital

Alle A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Æ Ø Å 0-9

GLA-gen;DNA

Navne
GLA-gen;DNA(spec.)
GLA-gen;DNA
DNA(spec.)-GLA-gen;sekv.var.
DNA(spec.)—GLA-gen; sekv.var. = ?
Koder
NPU19097
DNAGLA (version 1)
Fabry, Anderson Fabry, Alpha-galactosidase A defekt.

Undersøgelse for anlægsbærerstatus hos kvinder. Diagnostisk udredning. Anlægsbæreundersøgesle. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse.

Diagnosen hos mænd stilles ved at måle alpha-galactosidase A-enzymets aktivitet i blodet - se relateret analyse

Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc.

Pris: 6285 kr
Præanalytisk generelt
6 mL (min. 0,5 mL)
EDTA-blod
Prøvenummer og CPR-nummer
Holdbarhed
StuetempKølFrys
Ubehandlet5 dage
Centrifugeret (gel)
Afpipetteret
Præanalytisk, hospital
1 stk lilla6S

lilla6S thumb 6 mL. K3EDTA. Lilla prop med sort ring.

Alm. postforsendelse m. transportordning
Præanalytisk, praksis
Analysen kan ikke rekvireres via WebReq. På hotelrekvisitioner fra f.eks. hospitalsambulatorium, vil den dog figurere
Kan ikke tages og indsendes fra praksis.
0,5 mL
5 dage
1
lilla6S
0 (intet)
0 (intet)
0 (intet)
0 (intet)
0 (intet)