Importeret fra tidligere system. Indhold med forbehold for konverteringsfejl
F 508 delta, Cystisk fibrose
Mutationsdiagnostik for F508del og 394delTT (88 % af mutationer i DK er F508del. Den næsthyppigste er 394delTT ( ca. 2%)), som er gendefekten ved cystisk fibrose. Defekten sidder i genet CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
Rekvirenten kan efter aftale med Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet få undersøgt for yderligere 30 andre relativt hyppige CFTR-mutationer.