Gaucher, Glucocerebrosidase beta defekt.
Diagnostisk udredning. Anlægsbæreundersøgesle. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse.
Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc.