Laboratorievejledningen

Prøvetagning - Laboratorie - Bornholms Hospital

Alle A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Æ Ø Å 0-9

NF1-gen;DNA

Navne
NF1-gen;DNA(spec.)
NF1-gen;DNA
DNA(spec.)-NF1-gen (Ny familie)
DNA(spec.)—NF1-gen; sekv.var. = ?
Koder
NPU19158
DNANF1 (version 1)
NF1 (Recklinghausen), NF2, Schwannomatose

Neurofibromatose NGS pakke

Pakken indeholder targetering og sekventering af de kodende og exon flankerende sekvenser af NF1, NF2, SPRED1, SMARCB1 og LZTR1. Områder med lav eller manglende dækning af NF1 og NF2, såvel som positive fund, vil blive fulgt op med alm. Sangersekventering. 

SPRED1 og SMARCB1 er som udgangspunk dækket fuldstændigt, hvorimod LZTR1 ’kun’ er dækket 98,5%. Hvis der specifik er mistanke om LZTR1 defekt kan der følges op med Sangersekventering af den resterende del (ca. 40 bp). Der vil blive udført en kvantitativ analyse af NGS data, og evt. fulgt op MLPA for NF1 eller NF2 på mistanke om heterozygositet for større deletioner.

Præanalytisk generelt
6 mL (min. 2 mL)
EDTA-blod
Prøvenummer og CPR-nummer
Holdbarhed
StuetempKølFrys
Ubehandlet5 d
Centrifugeret (gel)
Afpipetteret
Opbevares ved stuetemperatur.
Præanalytisk, hospital
1 stk lilla6S

lilla6S thumb 6 mL. K3EDTA. Lilla prop med sort ring.

Alm. postforsendelse m. transportordning
Præanalytisk, praksis
Analysen kan ikke rekvireres via WebReq. På hotelrekvisitioner fra f.eks. hospitalsambulatorium, vil den dog figurere
Kan tages og indsendes med transportordningen.
1 stk 6 Lilla/Sort

lilla6S thumb 6 mL. K3EDTA. Lilla prop med sort ring.

2 mL
5 d
Opbevares ved stuetemperatur.
1
lilla6S
6 Lilla/Sort
0 (intet)
0 (intet)
0 (intet)
0 (intet)